Badania prenatalne przeznaczone są do wykrywania wad genetycznych płodu, takich jak na przykład zespół Downa. Badania prenatalne przeprowadza się pomiędzy jedenastym a czternastym tygodniem ciąży. Inna nazwa tego badania to badania przesiewowe. Badanie polega w pierwszej kolejności na pobraniu krwi, z której będzie można otrzymać surowicę, niezbędną do przeprowadzania badania genetycznego. Następnie wykonuje się USG płodu, aby ocenić płód i porównać stan płodu z jego wiekiem itp. Badania pozwalają wyliczyć ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
Test PAPP-A jest standardem w przypadku kobiet ciężarnych. Skuteczność testu wynosi 90% i daje tyle szans na wykrycie wady u płodu w tak wczesnym okresie ciąży. Wykonuje się również badania przesiewowe w teście potrójnym, polegające na wykrywaniu takich wad jak rozszczep kręgosłupa czy wada cewy nerwowej. Badania prenatalne nie należą do badań inwazyjnych, są bezpieczne dla mamy i jej dziecka. Mogą jednak wywoływać na początku niepokój, gdyż żadna mama nie chce się dowiedzieć, że coś jest z jej dzieckiem nie tak.
Wczesna diagnoza jest informacją, która pozwala podjąć właściwe kroki w przypadku wykrycia jakiejś wady. Dzięki temu zwiększa się poziom poczucia bezpieczeństwa, gdy badania nie wskazują żadnych nieprawidłowości, a ciąża nie jest zagrożona.